Cromosoma X, il segreto dei mali ereditari
Nell’équipe anche gli italiani del Cnr di Napoli. La ricerca interrotta per mancanza di fondi ripresa grazie a Telethon e Airc
LO
ROMA — E’ il più complesso delle 23 coppie di cromosomi del genoma umano, uno dei più lunghi, certamente il più intrigante. Determina il sesso, ospita oltre 300 geni responsabili di malattie ereditarie drammatiche, soprattutto nel maschio. Ed è estremamente complesso nella sua conformazione, caratterizzato da 150 milioni di basi, che sono un’infinità, rilevano i genetisti. Da almeno dieci anni ricercatori di tutto il mondo si sono messi all’opera per decriptarlo. La sfida si è conclusa ieri con l’annuncio fatto a Londra dall’istituto Sanger, della
Wellcome Trust di Cambridge, l’azienda che ha coordinato il lavoro di ventuno gruppi scientifici.
Sequenziato il cromosoma X. Non è il primo ad essere scandagliato nei minimi dettagli e non sarà l’ultimo. Ma è uno dei più interessanti, per i suoi primati negativi (nessun altro è così prodigo di patologie mortali) e per il ruolo fondamentale svolto nella biologia umana. I maschi hanno un solo X, che rimane attivo nelle cellule. Le donne, al contrario, sono dotate di due esemplari, ma uno solo resta in funzione mentre il secondo si spegne durante lo sviluppo. Ciò significa che l’alterazione presente in uno dei due X, viene compensata dall’altro. Nell’uomo invece il difetto esplode. La mappatura completa arriva a 5 anni dalla decifrazione dell’intero genoma umano.
E’ stata pubblicata sul numero di
Nature in uscita oggi ed è già accessibile su Internet a disposizione di chi vorrà sfruttare le potenzialità della scoperta. Un corposo gruppo di malattie ereditarie tipiche dei maschi, come l’emofilia e la distrofia muscolare, sono riconducibili a questa piccola tessera del Dna. Viene consegnato ai biologi molecolari uno strumento in più per cercare di individuare soluzioni terapeutiche oggi inesistenti. Tra i 21 centri protagonisti dell’avventura, 14 europei e 7 americani, l’Istituto di genetica e biofisica «Adriano Buzzati-Traverso» di Napoli, del Consiglio nazionale delle ricerche, dove lavorano Michele D’Urso, Alfredo Ciccodicola e la loro giovane squadra di collaboratori. Dall’81 studiano il braccio più lungo del cromosoma e hanno identificato due geni importanti, della retinite pigmentosa, degenerazione collegata alla cecità, e dell’incontinenza pigmenti, una forma di dermatite che rende impossibile lo sviluppo del feto.
«L’X svolge un ruolo cruciale — spiega D’Urso —. Una delle sue peculiarità consiste nel determinare la stabilità dei sessi. Da sempre, circa il 50% dei neonati sono maschi e questo avviene in tutte le popolazioni, senza modificazioni. Dovremo capire perché». Ciccodicola sottolinea l’importanza di «aver compreso meglio l’evoluzione di questo cromosoma da quello originario, nell’insetto, al più perfetto, dell’uomo». Secondo i due genetisti del Cnr «oltre che per il suo enorme interesse scientifico il risultato pubblicato su
Nature è un suggestivo esempio di come si possano utilizzare la miniera di dati derivati dal sequenziamento del Dna».
In Italia il Progetto Genoma Umano, coordinato dal Nobel Renato Dulbecco, è stato avviato agli inizi del ’90 ma ha dovuto concludersi nel 95 «per il solito problema — dicono i ricercatori —, la mancanza di finanziamenti». A soccorrere il laboratorio di Napoli i fondi di Telethon, Airc e Comunità europea. Quali saranno le ricadute della mappatura? «Aumentano le possibilità di diagnosticare nuove malattie e quindi di prevenirle con i test sui genitori. In nessun altro frammento di Dna abbiamo trovato un così alto numero di geni legati a forme ereditarie gravi — sintetizza D’Urso —. Sarà interessante comparare l’X umano con quello di altre specie, sia dei mammiferi sia di altri organismi. Capiremo il grado di evoluzione dell’X e del perfezionamento che ha subito nel corso di milioni di anni». Il sogno nel cassetto dei ricercatori è di arrivare alla terapia genica cioè alla sostituzione del gene malato con un gene corretto.
[SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932] [SM=x47932]
evviva
![[SM=x47972]](http://www.vocinelweb.it/faccine/party/54.gif)
un passo avanti!
![[SM=g27811]](https://im0.freeforumzone.it/up/0/11/10151015.gif)